Một trong những bệnh lý thường gặp do sự thay đổi về cấu trúc của hệ gen là hội chứng Turner. Theo những lương y cho thấy thêm, hồ hết những người dân phạm phải hội chứng này đều xuất phát từ sự thiếu vắng thể nhiễm sắc nam nữ. Do đó, căn bệnh này cũng được xếp vào những loại dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, tác động nhiều đến đời sống và sức khỏe người bệnh.

Bạn Đang Xem: Dấu hiệu thường gặp ở những người mắc hội chứng turner

26/01/2021 | Hội chứng Patau ở trẻ và những điều mẹ bầu cần phải biết!25/01/2021 | Các phương pháp điều trị hội chứng Dumping hiệu quả23/06/2020 | Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng down bằng phương pháp nào?25/10/2019 | Sử dụng kỹ thuật nào để sàng lọc trước sinh hội chứng Down

1. Trả lời: Hội chứng Turner là gì?

Theo tri thức y khoa, hội chứng Turner (TS) xuất hiện là vì tình trạng mất một trong những phần hoặc hoàn toàn thể nhiễm sắc (NST) nam nữ thứ hai của nữ giới. Tình trạng này còn có thể xẩy ra ở một số hoặc tất cả những tế bào trong thân thể. Dựa trên một số nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ phạm phải bệnh lý này ở nữ giới là khoảng chừng 1/2000.

Turner là hội chứng gì? Biểu hiện ở người bệnh này?

Một trong những biểu hiện thất thường dễ dàng nhận thấy ở thân thể của người mắc bệnh Turner là:

• Độ cao bị hạn chế (lùn): người mắc bệnh có độ cao thấp hơn 2 độ lệch chuẩn xét theo tiêu chuẩn.

• Thiểu năng sinh dục: đến tuổi dậy thì, khoảng chừng 12 – 13 tuổi không có sự thay đổi đặc tính sinh dục. Tiêu biểu như không phát triển bầu ngực, không xuất hiện kinh nguyệt, không có biểu hiện dậy thì. Nghiêm trọng hơn là người bệnh không có khả năng sinh sản do thể nhiễm sắc bị chuyển đổi do rối loạn phân ly.

• Tình trạng thừa da cổ, nhất là phần sau gáy khiến cho cổ bị to hơn so với thường nhật. Tình trạng này còn được gọi là mang cánh bướm.

• Phần chân tóc phía sau cổ thường mọc thấp hơn.

• Góc mắt có nếp gấp da.

• Cẳng tay bị cong ra phía ngoài.

Nhìn chung, tư duy não bộ ở người mắc bệnh Turner vẫn giống như người thường nhật nhưng họ ít có khả năng ghi nhớ hoặc tưởng tượng những hình ảnh không gian. Ngoài những biểu hiện trên thì bệnh nhân có thể phạm phải một số dị tật khác đi kèm. Tiêu biểu nhất là các vấn đề liên quan đến khả năng nghe – nhìn, tiểu đường và suy tuyến giáp.

Ngoài những triệu chứng đặc trưng, một số bệnh nhân còn xuất hiện một vài biểu hiện khác đi kèm. Cụ thể như móng tay vểnh và cùn; phần sườn xương ngực rộng hơn (nên hai núm vú thường cách xa nhau); phần đầu ngón tay và xương bàn tay thường tạo thành dáng IV hoặc V thấp; sắc tố da có màu thẫm nên màu da thường xỉn màu; phần mu bàn chân và bàn tay thường bị phù.

2. Hệ quả do hội chứng Turner gây ra

Xem Thêm : Không Banzai nghĩa là gì? Làm thế nào mà biểu hiện này xảy ra?

Ngoài những tác động về ngoại hình, khả năng tư duy hình ảnh thì hội chứng Turner còn để lại nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho sức khỏe người bệnh. Dựa trên tình trạng thể chất bệnh nhân cũng như những nghiên cứu y khoa cho thấy, bệnh Turner có thể là nguyên căn hình thành một vài bệnh lý khác liên quan đến:

• Tim mạch: đã có nhiều trường hợp bệnh nhân có biểu hiện chuyển đổi cấu trúc của van động mạch chủ. Cụ thể như van động mạch chủ ở người thường nhật sẽ gồm 3 lá thì người bệnh Turner thường chỉ có 2 lá. Ngoài ra, tình trạng hẹp động mạch chủ và tăng huyết áp cũng tương đối phổ quát.

Bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao

• Thận: theo thống kê có tầm khoảng 30% bệnh nhân mắc bệnh Turner có những biểu hiện lạ thường ở thận. Mặc dù, không phải vấn đề nào cũng luôn có thể gây ra hiện tượng kỳ lạ lâm sàng nhưng hồ hết các bệnh lý này đều khiến người bệnh bị tăng huyết áp hoặc nhiễm trùng đường tiểu.

• Tai: phần lớn những bé phạm phải hội chứng này thường có biểu hiện viêm tai giữa. Ngoài ra, bệnh nhân còn tồn tại một số tín hiệu cho thấy thính giác bị suy giảm ngay từ lúc còn bé. Do đó, ba mẹ nên lưu ý đưa trẻ đi thăm khám sớm để dễ dàng phát hiện bệnh và điều trị sớm nhất để nâng cao khả năng hồi phục cho trẻ.

• Tuyến giáp: do khả năng miễn nhiễm của thân thể kém nên tình trạng thiểu năng tuyến giáp rất thường gặp ở những người dân mắc bệnh Turner.

3. Tiêu chí chẩn đoán bệnh Turner

Để chẩn đoán hội chứng Turner cho bệnh nhân, ngoài việc dựa trên những biểu hiện lâm sàng như dáng người thấp, thừa da cổ, tóc mọc yếu và thấp, phần cẳng tay cong,… thì lương y còn dựa trên các xét nghiệm và thăm khám khác ví như:

• Thông thường, để xác định chuẩn xác sự chuyển đổi thể nhiễm sắc nam nữ, lương y sẽ tiến hành thực hiện một số xét nghiệm để kiểm tra kiểu gen. Nếu kết quả cho thấy gen kiểu nhân đồ (hay còn gọi là xét nghiệm Karyotype). Đây là xét nghiệm bắt buộc.

• Xét nghiệm hormon nữ.

• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp.

• Siêu thanh tim, âm thận tiết niệu.

• Thăm khám khả năng nghe.

• Tiến hành xếp loại tỷ trọng xương với những bệnh nhân trên 18 tuổi.

• DQ hoặc IQ.

Xem Thêm : CM là gì? Khái niệm CM trong các lĩnh vực khác nhau, được dùng ở đâu?

Xét nghiệm Karyotype để chẩn đoán bệnh chuẩn xác

Để dễ dàng chẩn đoán trước nguy cơ mắc bệnh của thai nhi, lương y sẽ yêu cầu mẹ bầu thực hiện siêu thanh thai hoặc xét nghiệm máu. Ngoài ra, xét nghiệm Karyotype trong nước ối của thai nhi hoặc sinh thiết gai rau cũng giúp chẩn đoán bệnh sớm và đạt được kết quả chuẩn xác nhất.

4. Điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Turner

Đến thời khắc ngày nay, với những tiến bộ của y khoa, hội chứng Turner vẫn có thể điều trị được với hai phương pháp đó chính là điều trị hormone nữ và điều trị GH. Vậy hai cách điều trị này còn có gì khác biệt? Sau đây là một số đặc trưng cho từng hình thức điều trị.

4.1. Điều trị hormone nữ

Phương pháp điều trị hormone nữ chỉ được ứng dụng so với những bệnh nhân nữ trong độ tuổi từ 12 đến 15 tuổi. Song song, người bệnh phải có một số biểu hiện chậm phát triển về mặt sinh dục. Khi tiến hành điều trị với phương pháp này, lương y sẽ sử dụng liều estrogen cho bệnh nhân. Cụ thể người bệnh sẽ sử dụng 0.05 mg Mikrofollin/Vinafolin tương đương với ¼ viên trong một ngày.

Điều trị hormone cho bệnh nhân nữ trên 12 tuổi

Sát đó, liều lượng estrogen sẽ ngày một tăng dần theo chu kì cứ 3-6 tháng/lần. Phác đồ điều trị này sẽ diễn ra liên tục và thay đổi khi người bệnh có biểu hiện dậy thì hoàn toàn. Thông thường, bệnh nhân sẽ cần khoảng chừng 2 – 4 năm để dậy thì. Sau lúc có tiến triển tích cực về sự việc phát triển sinh dục (xuất hiện kinh nguyệt) và tuổi xương, lương y sẽ chỉ định sử dụng Progesterone. Trong số đó, Progesterone được nghe biết là một loại biệt dược có khả năng tạo vòng kinh giả cho bệnh nhân.

4.2. Điều trị GH

Điều trị GH là phương pháp thường được ứng dụng cho những người dân mắc hội chứng Turner có tuổi xương dưới 13 tuổi và độ cao thấp < -2SD (tức nằm ở độ lệch chuẩn quá thấp) so với mức yêu cầu trung bình ở nữ. Ngoài ra, ba mẹ cũng nên tạo điều kiện kèm theo cho con điều trị bệnh sớm khi con trẻ được 7 – 8 tuổi. Một số trường hợp cho thấy, trẻ ấu nhi (tức 2 tuổi) cũng luôn có thể mở màn điều trị.

Điều trị GH ở trẻ em phát hiện bệnh sớm

Với phác đồ điều trị này, mỗi ngày bệnh nhân thường phải tiêm khoảng chừng 0.05mg cho từng kg trọng lượng thân thể. Điều này còn có tức là trọng lượng sẽ tỉ lệ thuận với liều lượng GH tiêm dưới da buổi tối mỗi ngày. Ngoài ra, lương y còn phải theo dõi sự phát triển về độ cao của bệnh nhân theo chu kỳ luân hồi từ 3 – 6 tháng/lần để để dàng nắm bắt rõ tình trạng tăng trưởng ở bệnh nhân và kiểm soát và điều chỉnh liều cho phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn nữa cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn nữa thường nhật.

Việc điều trị GH có thể dừng trong trường hợp sau:

• Khi độ cao của người bệnh đạt được mức thường nhật so với độ tuổi.

• Tuổi xương > 14 năm

• Độ cao tăng khoảng chừng dưới 2cm sau mỗi năm.

Với những san sớt trên đây, độc giả đã được lý giải cụ thể về quan hệ giữa sự chuyển đổi thể nhiễm sắc nam nữ và hội chứng Turner. Sát đó, mọi người còn được biết thêm một vài biểu hiện ở bệnh nhân và các phương pháp điều trị bệnh được ứng dụng hiện nay.