Một quỹ tích, trong di truyền học, nó đề cập đến vị trí vật lý của gen hoặc một chuỗi cụ thể trong thể nhiễm sắc. Thuật ngữ bắt nguồn từ gốc Latin, và số nhiều là người địa phương. Biết các locus rất hữu ích trong khoa học trò học, vì chúng được cho phép xác định vị trí các gen.
Gen là trình tự DNA mã hóa cho một kiểu hình. Một số gen được phiên mã thành RNA thông tin mà sau này được dịch thành chuỗi axit amin. Các gen khác tạo ra các RNA khác nhau và cũng luôn tồn tại thể liên quan tới các chức năng trong quy định.
Một khái niệm có liên quan khác trong danh pháp được sử dụng trong di truyền học là alen, một số sinh viên thường nhầm lẫn nó với locus. Một alen là mỗi biến thể hoặc dạng mà gen có thể lấy.
Ví dụ, trong một quần thể bướm giả thuyết, gen Một nó nằm ở một địa điểm nhất định và có thể có hai alen, Một và một. Mỗi cái gắn liền với một đặc điểm riêng – Một có thể liên quan bởi màu tối của cánh, trong những lúc một đó là với một biến thể rõ ràng hơn.
Ngày nay, có thể xác định vị trí gen trong thể nhiễm sắc bằng phương pháp thêm thuốc nhuộm huỳnh quang đãng làm nổi trội trình tự cụ thể.
Chỉ số
- 1 Khái niệm
- 2 danh pháp
- 3 Maps di truyền
- 3.1 Maps di truyền là gì?
- 3.2 Mất cân bằng trong liên kết
- 3.3 Điểm khắc ghi để xây dựng map di truyền
- 3.4 Làm thế nào để tất cả chúng ta xây dựng một map di truyền?
- 4 tài liệu tham khảo
Khái niệm
Một locus là vị trí điểm của một gen trên thể nhiễm sắc. Thể nhiễm sắc là cấu trúc được đặc trưng bằng phương pháp thể hiện một vỏ hộp phức tạp, gồm có DNA và protein.
Nếu tất cả chúng ta đi từ các cấp tổ chức cơ bản nhất trong thể nhiễm sắc, tất cả chúng ta sẽ tìm thấy một chuỗi DNA có chiều dài lớn được cuộn trong một loại protein đặc biệt quan trọng gọi là histones. Sự phối hợp giữa cả hai phân tử tạo thành các thể nhiễm sắc, giống như chuỗi hạt của chuỗi hạt ngọc trai.
Tiếp theo, cấu trúc được mô tả được nhóm lại trong sợi 30 nanomet. Do đó, một số Lever của tổ chức được đạt tới. Khi tế bào đang trong quá trình phân chia tế bào, các thể nhiễm sắc được nén đến mức có thể nhìn thấy được.
Theo phong cách này, trong các thực thể sinh vật học phức tạp và có cấu trúc này, có những gen nằm trong quỹ tích tương ứng của chúng.
Danh pháp
Điều cấp thiết là các nhà sinh vật học có thể tham khảo một địa điểm chuẩn xác và các đồng nghiệp của họ hiểu hướng.
Ví dụ: khi chúng tôi muốn cung cấp địa chỉ nhà đất của chúng tôi, chúng tôi sử dụng mạng lưới hệ thống tham chiếu mà chúng tôi đã quen, có thể là số nhà, quốc lộ, đường phố – tùy thuộc vào thành phố.
Theo cùng một cách, để cung cấp thông tin về một địa điểm cụ thể, tất cả chúng ta phải làm như vậy bằng phương pháp sử dụng định dạng chuẩn xác. Các thành phần của vị trí của gen gồm có:
Số lượng thể nhiễm sắc: Ở người chẳng hạn, tất cả chúng ta có 23 cặp thể nhiễm sắc.
Cánh tay thể nhiễm sắc: Ngay sau khoản thời gian đề cập đến số lượng thể nhiễm sắc, chúng tôi sẽ chỉ ra gen nằm ở nhánh nào. các p chỉ ra rằng nó nằm trong cánh tay ngắn và q trong cánh tay dài.
Vị trí trong cánh tay: Thuật ngữ cuối cùng chỉ ra vị trí của cánh tay ngắn hay dài của gen. Các số được đọc là vùng, băng tần và băng con.
Maps di truyền
Maps di truyền là gì?
Có những kỹ thuật để xác định vị trí của từng gen trong thể nhiễm sắc và loại phân tích này rất quan trọng so với sự hiểu biết về bộ gen.
Vị trí của mỗi gen (hoặc vị trí tương đối của điều này) được thể hiện trong map di truyền. Lưu ý rằng map di truyền không yêu cầu biết chức năng của gen, bạn chỉ cần hiểu rõ vị trí của chúng.
Theo phong cách tương tự, map di truyền có thể được xây dựng từ các đoạn DNA khác nhau không phải là một phần của một gen cụ thể.
Mất cân bằng liên kết
Điều đó có tức thị một gen được “liên kết” với một gen khác? Trong các sự kiện tái tổng hợp, chúng tôi nói rằng một gen được liên kết nếu chúng không tái tổng hợp và tồn tại cùng nhau trong quá trình. Điều này xẩy ra vì sự gần gụi vật lý giữa hai locus.
Trái lại, nếu hai locus thừa hưởng độc lập, tất cả chúng ta có thể Tóm lại rằng chúng ở rất xa.
Sự mất cân bằng liên kết là vấn đề trung tâm để xây dựng map gen thông qua phân tích liên kết, như tất cả chúng ta sẽ thấy tại chỗ này.
Điểm khắc ghi cho việc xây dựng map di truyền
Giả sử tất cả chúng ta muốn xác định vị trí của một gen nhất định trên thể nhiễm sắc. Gen này là nguyên nhân gây ra một căn bệnh chết người, vì vậy chúng tôi muốn biết vị trí của nó. Thông qua phân tích phả hệ, chúng tôi đã xác định rằng gen có di truyền Mendel truyền thống.
Để tìm vị trí của gen, tất cả chúng ta cần một loạt các locus khắc ghi được phân phối trên toàn bộ bộ gen. Sau đó, tất cả chúng ta nên tự hỏi liệu gen quan tâm giành được liên kết với bất kỳ (hoặc nhiều hơn một) các tín hiệu mà tất cả chúng ta biết về.
Rõ ràng, để một điểm khắc ghi là hữu ích, nó phải có tính đa hình cao, do đó có khả năng cao là người mắc bệnh dị hợp tử so với điểm khắc ghi. “Đa hình” có tức thị một locus nhất định có nhiều hơn hai alen.
Có hai alen là cơ bản, vì phân tích tìm cách trả lời nếu một alen cụ thể của điểm khắc ghi được di truyền cùng với quỹ tích nghiên cứu và điều này tạo ra một kiểu hình mà tất cả chúng ta có thể xác định.
Ngoài ra, điểm khắc ghi phải tồn tại ở một tần số đáng kể, gần 20% trong các dị hợp tử.
Làm thế nào để tất cả chúng ta xây dựng một map di truyền?
Theo phân tích của chúng tôi, chúng tôi chọn một loạt những điểm khắc ghi cách nhau khoảng tầm 10 cM – đây là đơn vị chúng tôi giám sát và đo lường sự phân tích và đọc centimorgans. Do đó, chúng tôi giả thiết rằng gen của chúng tôi ở khoảng tầm cách không thật 5 cM so với những điểm khắc ghi.
Sau đó, chúng tôi dựa vào trong 1 phả hệ được cho phép chúng tôi giành được thông tin về việc di truyền của gen. nhà nghiên cứu phải có đủ member để tạo ra tài liệu có ý nghĩa thống kê. Ví dụ, một nhóm gia đình có sáu trẻ em sẽ là đủ trong một số trường hợp.
Với thông tin này, chúng tôi xác định vị trí một gen mà điều kiện kèm theo được liên kết. Giả sử tất cả chúng ta thấy rằng quỹ tích B được liên kết với những alen nguy hiểm của chúng tôi.
Các giá trị trên được biểu thị bằng tỷ lệ giữa xác suất liên kết và không có hiện tượng lạ nói trên. Ngày này, việc tính toán thống kê tiếp theo được thực hiện bởi một máy tính.
Tài liệu tham khảo
- Campbell, N. A. (2001). Sinh vật học: Khái niệm và quan hệ. giáo dục & đào tạo Pearson.
- Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (soạn). (2002). Di truyền sinh vật học và dịch tễ di truyền. John Wiley & Sons.
- Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gen V. Oxford: Nhà xuất bản ĐH Oxford.
- McConkey, E. H. (2004). Bộ gen của con người hoạt động thế nào. Học tập của Jones & Bartlett.
- Passund, E. (2009). Văn bản di truyền và tập map. Ed. Panamericana Y tế.
- Ruiz-Narváez E. A. (2011). Một locus chức năng là gì? Hiểu cơ sở di truyền của không ít đặc điểm kiểu hình phức tạp. Giả thuyết y khoa, 76(5), 638-42.
- Wolffe, A. (1998). Chromatin: cấu trúc và chức năng. Báo chí truyền thông học thuật.
