Bệnh Pompe là một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây rối loạn thần kinh cơ, dẫn tới nguy cơ tiềm ẩn bại liệt theo thời hạn. Rất có thể tử vong do tích tụ glycogen khiến cơ, xương, cơ tim, hệ hô hấp bị tổn thương. Vì là bệnh lý hiếm gặp nên rất cần được chẩn đoán, phát hiện sớm để điều trị kịp thời.

25/11/2021 | Cơ chế di truyền của ung thư15/11/2021 | Mối liên hệ giữa gene và ung thư di truyền ở người

1. Bệnh Pompe là bệnh gì?

Bệnh Pompe hay còn được gọi là bệnh dự trữ glycogen loại 2 (GSD – II) là căn bệnh do di truyền thiếu vắng enzyme acid maltase (acid alpha – glucosidase, GAA) trong tiêu thể (lysosome). Kéo theo glycogen trong lysosome không thể phân hủy thành glucose, từ đó hình thành sự tích tụ glycogen trong tế bào. Hiện tượng kỳ lạ này tác động đến kỹ năng hoạt động và sinh hoạt của một vài cơ quan và mô, trong đó đặc biệt quan trọng nhất là cơ, từ đây sẽ gây nên nên những biến chứng nguy hiểm. Tỷ trọng phạm phải bệnh lý này ở nam và nữ là như nhau.

Pompe là bệnh lý di truyền hiếm gặp gây rối loạn thần kinh cơ

Bệnh lý được chia làm 3 mức độ không giống nhau, tùy theo trong tuổi xuất hiện bệnh và tính nghiêm trọng:

Bệnh lý ở trẻ sơ sinh cổ xưa

Đấy là hiện tượng kỳ lạ phát khởi bệnh ở trẻ sơ sinh mới vài tháng tuổi, với biểu thị yếu cơ, gan to, dị tật tim và trương lực cơ kém. Ngoài ra nhỏ nhắn rất khó tăng cân, gặp những vấn đề về hô hấp. Nếu không được chữa trị hoàn toàn có thể gây tử vong do suy tim khi nhỏ nhắn vào khoảng tầm 12 đến 18 tháng tuổi.

Bệnh lý ở trẻ sơ sinh không cổ xưa

Bệnh phát khởi khi trẻ đã được một tuổi, cùng với những biểu thị như chậm vận động, tim to thất thường, tác động đến hô hấp nghiệm trọng, yếu cơ tiến triển. Khi trẻ phát khởi bệnh ở thời đoạn này thường sự sống chỉ kéo được vài năm.

Bệnh phát khởi muộn

Khi bệnh Pompe phát khởi trễ thường có mức độ nhẹ hơn so với dạng khác, ít liên quan đến tim, nhưng cơ bắp trên khung người từ từ suy yếu nhất là thân và chân. Ngoài ra cũng gặp khó khăn trong việc kiểm soát hô hấp, từ đó hoàn toàn có thể gặp phải tình trạng suy hô hấp.

2. Điểm lưu ý và triệu chứng của bệnh

Gen gây bệnh là một dạng đột biến một trong hai gen GAA nằm trên thể nhiễm sắc số 17. Chúng hướng dẫn sinh sản enzyme acid alpha – glucosidase, enzyme này hoạt động và sinh hoạt trong tiêu thể. Tiêu thể tận dụng enzyme này để phá vỡ những phân tử glycogen phức tạp thành phân tử glucose giản dị và đơn giản, cung ứng tích điện cho hoạt động và sinh hoạt tế bào. Những người dân mang một gen bệnh thường không hề có ngẫu nhiên biểu thị triệu chứng hay tín hiệu nào của bệnh. Nếu một cặp ba mẹ, cả ba và mẹ đều sở hữu mang gen bệnh thì tỷ trọng đời con mắc bệnh Pompe chiếm 25%. Và thường thì những trẻ em mắc bệnh thì có ba và mẹ mang gen bệnh.

Bệnh xuất phát từ một dạng đột biến gen GAA nằm trên thể nhiễm sắc 17

Bệnh nằm ở gen lặn nên hầu như rất khó phát hiện, vì không hề có ngẫu nhiên tín hiệu nào của bệnh chỉ đến khi sinh con mới phát hiện thì đã quá trễ. Do đó trước lúc có kế hoạch sinh con những cặp vợ ck nên đi kiểm tra sức mạnh, tiến hành những xét nghiệm sàng lọc, nhất là bệnh lý di truyền này. Việc sàng lọc gen trước lúc mang thai giúp hạn chế tối đa kỹ năng đứa trẻ sinh ra mang dị tật hay những bệnh di truyền nguy hiểm.

Triệu chứng của bệnh ở từng cá thể không giống nhau, một phần tùy theo trong tuổi khi bệnh phát khởi lần thứ nhất. Trong tuổi khi xuất hiện triệu chứng của bệnh lần thứ nhất thường có liên quan ngặt nghèo đến hàm lượng enzyme acid alpha – glucosidase hoạt động và sinh hoạt phần trong khung người. Vì khi số lượng enzyme hoạt động và sinh hoạt càng thấp thì triệu chứng bệnh xuất hiện càng sớm và càng nghiêm trọng.

Triệu chứng bệnh phát khởi sớm

Những bệnh nhân mắc bệnh Pompe phát khởi sớm thường là những bệnh nhi từ là một tuổi trở xuống. Bệnh phát khởi sớm do hàm lượng enzyme rất thấp, thậm chí là là không hề có, do này mà triệu chứng vô cùng nghiêm trọng. Những triệu chứng này xuất hiện ngay sau khoản thời gian trẻ được sinh ra gồm: trương lực cơ yếu, khó thức ăn, chậm tăng cân, kỹ năng kiểm soát cùng đầu cổ kém, khuyết tật tim, nghẹt thở, sưng lưỡi, gan to, tính năng gan suy yếu, mất thính lực,…

Khi phát bệnh trẻ thức ăn khó khăn và chậm tăng cân

Triệu chứng phát khởi trễ

Những bệnh nhân gặp triệu chứng khi bệnh xuất hiện chậm thường ở trong tuổi rất khác nhau. Triệu chứng lúc đầu là yếu cơ hoàn toàn có thể gặp bất kể lúc nào từ lúc còn nhỏ đến khi trưởng thành. Yếu cơ thường tác động đến thân dưới và chân hơn là những chi trên. Bệnh tuy có tiến triển chậm hơn so với dạng bệnh khác nhưng người bệnh vẫn có tuổi thọ ngắn lại hơn người không biến thành bệnh. Triệu chứng của bệnh gồm yếu cơ thân và chân, gan to, hô hấp khó khăn, cứng khớp, khó nhai nuốt do lưỡi sưng,…

3. Bệnh Pompe được điều trị ra làm sao?

Trẻ em mắc bệnh rất cần được tiến hành đa trị liệu từ nhiều chuyên khoa từ tim mạch, hô hấp, thần kinh để hoàn toàn có thể điều trị triệu chứng hiệu suất cao, cũng như thuận tiện trong quy trình chăm sóc. Việc các nhà phát hiện ra gen GAA đã mang lại một bước đột phá trong quy trình tìm cơ chế sinh vật học, đặc tính của enzyme acid alpha – glucosidase. Từ đó liệu pháp enzyme được phát triển và thử nghiệm lâm sàng với những bệnh nhi mắc Pompe. Hiệu suất cao mà liệu pháp mang lại giúp duy trì tính năng tim thông thường và giảm kích thước của tim, giảm tích tụ glycogen nâng cấp tính năng cơ.

Năm 2006, FDA Hoa Kỳ (cơ quan Vận hành Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) và EMEA (cơ quan Thuốc Châu Âu) đã phê duyệt thuốc Myozyme (thuốc alglucosidase alfa) để điều trị bệnh lý Pompe. Thuốc được đưa vào khung người trải qua tĩnh mạch, giúp đảo ngược tổn thương ở cơ tim. Năm 2010, thêm một loại thuốc điều trị bệnh được phê duyệt mang tên là Lumizyme. Khác với Myozyme tận dụng cho những bệnh nhân dưới 8 tuổi thì Lumizyme tận dụng cho tất cả những người bệnh 8 tuổi trở lên. Cả hai loại thuốc này đều sở hữu kỹ năng thay thế lượng enzyme bị thiếu vắng, từ đó làm giảm những triệu chứng do bệnh gây ra.

Myozyme hoàn toàn có thể tận dụng cho bệnh nhân dưới 8 tuổi

Những y sĩ cho biết thêm, triệu chứng của bệnh Pompe rất khó phát hiện, nhưng một khi triệu chứng đã biểu thị rõ thì bệnh đã trở nặng. Vì vậy những bậc thân phụ mẹ hãy để ý, khi con trẻ có những biểu thị như khò khè, yếu cơ, tím quanh môi khi bú, đi lại yếu,… thì hãy đưa ngay đến cơ sở y tế nhanh nhất có thể để xác định nguyên nhân, từ đó có phương pháp điều trị thích hợp. Việc phát hiện sớm bệnh và điều trị đúng chuẩn sẽ tăng tỷ trọng sống sót cho trẻ.

Để được tư vấn thêm thông tin về bệnh lý trên, hoặc ngẫu nhiên thông tin sức mạnh nào khác, fan đọc hoàn toàn có thể gọi đến số Tổng đài 1900 56 56 56 để được những viên chức y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tương trợ.